Rare Disease Library

6q16 microdeletion syndrome

Del(6)(q16) · Monosomy 6q16

12q14 microdeletion syndrome

Del(12)(q14) · Deletion 12q14

13q12.3 microdeletion syndrome

Del(13)(q12.3) · Monosomy 13q12.3

14q11.2 microdeletion syndrome

Del(14)(q11.2) · Monosomy 14q11.2

15q11.2 microdeletion syndrome

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome · Del(15)(q11.2)

15q13.3 microdeletion syndrome

Del(15)(q13.3) · Monosomy 15q13.3

16q24.1 microdeletion syndrome

Del(16)(q24.1) · Monosomy 16q24.1

16q24.3 microdeletion syndrome

Del(16)(q24.3) · Monosomy 16q24.3

17q11 microdeletion syndrome

Del(17)(q11) · Monosomy 17q11

17q12 microdeletion syndrome

Del(17)(q12) · Monosomy 17q12

19q13.11 microdeletion syndrome

Del(19)(q13.11) · Monosomy 19q13.11

20q11.2 microdeletion syndrome

Del(20)(q11.2) · Monosomy 20q11

3q13 microdeletion syndrome

Del(3)(q13) · Monosomy 3q13

5q14.3 microdeletion syndrome

Del(5)(q14.3) · Monosomy 5q14.3

6p22 microdeletion syndrome

Del(6)(p22) · Monosomy 6p22

6q25.2q25.3 microdeletion syndrome

Del(6)(q25.2q25.3) · Monosomy 6q25.2q25.3

Cleft palate-congenital heart defect-intellectual disability syndrome due to 15q14 microdeletion

Del(15)(q14) · Monosomy 15q14

FOXG1 syndrome due to 14q12 microdeletion

Del(14)(q12) · Monosomy 14q12

Monosomy 13q14 syndrome

Del(13)(q14) · Deletion 13q14