Rare Disease Library

20q13.33 microdeletion syndrome

Del(20)(q13.33) · Monosomy 20q13.33

13q12.3 microdeletion syndrome

Del(13)(q12.3) · Monosomy 13q12.3

14q11.2 microdeletion syndrome

Del(14)(q11.2) · Monosomy 14q11.2

15q11.2 microdeletion syndrome

15q11.2 BP1-BP2 microdeletion syndrome · Del(15)(q11.2)

15q13.3 microdeletion syndrome

Del(15)(q13.3) · Monosomy 15q13.3

19q13.11 microdeletion syndrome

Del(19)(q13.11) · Monosomy 19q13.11

20p12.3 microdeletion syndrome

Del(20)(p12.3) · Monosomy 20p12.3

20p13 microdeletion syndrome

20p subtelomeric deletion syndrome · Del(20)(p13)

20q11.2 microdeletion syndrome

Del(20)(q11.2) · Monosomy 20q11

2q32q33 deletion syndrome

Monosomy 2q32q33 · Del(2)(q32q33)

3q13 microdeletion syndrome

Del(3)(q13) · Monosomy 3q13

5q14.3 microdeletion syndrome

Del(5)(q14.3) · Monosomy 5q14.3

Distal deletion 12p syndrome

12p13.33 microdeletion syndrome · Del(12)(p13.33)

Monosomy 13q14 syndrome

Del(13)(q14) · Deletion 13q14

Paternal 20q13.2q13.3 microdeletion syndrome

Paternal del(20)(q13.2q13.3) · Paternal monosomy 20q13.2q13.3

SATB2-associated syndrome due to a chromosomal rearrangement

Del(2)(q33.1) · Monosomy 2q33.1